Impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica: um relato de caso

Objetivo: Relatar o impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica. Detalhamento do caso: Paciente, sexo masculino, 17 anos, com história colesterol alto (LDL-c: 760 mg/dl), xantomas tuberosos e arcos corneanos desde os sete anos. Teste genético confirmou homozigótica receptor LDL, sem alterações cardiovasculares. Pai, mãe, irmão apresentaram LDL-c >190mg/dl. Avó tio maternos faleceram infarto agudo miocárdio antes dos 50 Iniciou Atorvastatina 40mg/dia Ezetimibe 10mg/dia. Posteriormente, foi alterado pela Rosuvastatina 40 mg/dia. Aos 11 iniciou terapia tripla Mipomersen 200mg, apresentou resposta adequada após 1 ano. O medicamento suspenso devido baixa segurança para sua idade, vindo elevar níveis LDL-c. 13 anos utilizou Evolocumab (inibidor PCSK9), na posologia 140mg, associado a Ezetimibe. Depois um ano, em tripla, resultados foram CT: 561 mg/dL;HDL-c: 27 mg/dL; LDL-c: 512 TG: 110 mg/dL. Considerações finais: Paciente retornou 3 ir às consultas, uso 40mg/dia, 10mg/dia 140mg cada 15 dias, controle adequado. Foi realizado ajuste medicação encaminhado paraseguimento multiprofissional.